L’autismo, o meglio, i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD), o meglio ancora, un ampio spettro di condizioni di neuro-immuno diversità, come viene riportato dall’Istituto Italiano di Neuroscienz INS, rappresenta una delle condizioni neuroevolutive più complesse da comprendere. Si tratta di quadri eterogenei, con manifestazioni che vanno dalle difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale a comportamenti ripetitivi, stereotipati con una serie di interessi ristretti. La definizione INS si riferisce a all’eziopatogenesi multifattoriale nella quale sono incluse anomalie del microbioma intestinale e stati infiammatori cronici sottosoglia, che comprometterebbero le connessioni neurali corticali e cerebellari, ai quali aggiungere le sindromi PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) e PANDAS.
Epidemiologia e prevalenza
Secondo una recente meta-analisi, la prevalenza globale dell’ASD nei bambini di età compresa tra 3 e 18 anni è stimata allo 0,77%, con un rapporto maschi-femmine di circa 4,2:1. Questo significa che circa 1 bambino su 130 riceve una diagnosi di autismo. La prevalenza varia tra le regioni, con tassi più alti osservati nei paesi ad alto reddito, come l’Australia, dove si registra il valore più elevato (2,18%) rispetto ad altre aree del mondo. [1;2;4].
Negli Stati Uniti, la prevalenza dell’ASD è stata stimata all’1,85% nei bambini di 8 anni e all’1,70% nei bambini di 4 anni. In Europa, le stime variano tra lo 0,38% e l’1,55%, evidenziando differenze legate a criteri diagnostici e accesso ai servizi sanitari. Questi dati riflettono un aumento della prevalenza globale nel tempo, attribuibile a una maggiore consapevolezza pubblica, miglioramenti nella diagnosi precoce e cambiamenti nei criteri diagnostici [3;4].
Meccanismi eziopatogenetici
La ricerca continua a confermare che l’autismo sia il risultato di una complessa interazione tra genetica, ambiente e neurobiologia.
Tra le evidenze a nostra disposizione abbiamo:
- Disregolazione immunitaria: alterazioni nella microglia cerebrale e livelli elevati di citochine pro-infiammatorie sono stati associati alla gravità dei sintomi comportamentali [3].
- Disfunzioni cerebellari: il cervelletto emerge come un elemento chiave nell’autismo. Studi recenti hanno dimostrato che la stimolazione transcranica a corrente diretta (tDCS) applicata al cervelletto può migliorare le abilità sociali e ridurre i comportamenti ripetitivi nei pazienti con ASD.
- Fattori epigenetici: l’esposizione prenatale a determinati farmaci, sostanze o metalli pesanti può influenzare l’espressione genica e aumentare il rischio di ASD.
A tale proposito si riporta una fondamentale nota A.I.F.A. nella quale si mette in allerta sui potenziali, ma non ancora verificati, rischi teratogeni per gli uomini che abbiano assunto valproato nei tre mesi precedenti.
Sostegno alla genitorialità
La diagnosi di autismo non devasta solamente la persona affetta ma tutto il suo nucleo relazionale-affettivo, mettendo a dura prova la tenuta genitoriale.
L’Acceptance and Commitment Therapy (ACT) si è dimostrata efficace nel supportare i genitori di bambini con ASD. Gli interventi ACT, anche attraverso tecniche di mindfulness, migliorano la flessibilità psicologica dei genitori, riducono ansia e stress e aumentano la qualità della vita familiare.
I principi chiave dell’ACT includono:
- Accettazione radicale: aiuta a smettere di lottare contro emozioni dolorose.
- Defusione cognitiva: permette di separarsi dai pensieri negativi.
- Impegno valoriale: incoraggia azioni significative guidate dai valori personali.
Un programma ACT specifico per caregiver ha dimostrato significativi benefici psicologici sia nei genitori che nei bambini con ASD.
Approcci terapeutici innovativi
Le strategie terapeutiche integrate continuano a evolversi per migliorare l’outcome clinico delle persone ASD. Parlando di ricerca e approcci clinici non si può non citare il Prof. Stefano Pallanti, luminare di fama internazionale per quanto concerne l’autismo, dalla diagnosi ai trattamenti più innovativi.
Tra i principali riportiamo:
- Terapie di Neuromodulazione (TMS guidata da EEG): tecniche non invasive per modulare l’attività cerebrale e migliorare la sintomatologia autistica e le problematiche associate.
- Neurofeedback: training per modulare l’attività cerebrale e agire sugli aspetti fobico-ansiosi o di ADHD spesso in comorbilità con l’autismo.
- La Stimolazione Transcranica a Corrente Diretta tDCS che applica correnti elettriche deboli attraverso lo scalpo per modulare l’attività neuronale e migliorare la connettività cerebrale intra/inter-emisferica. Nell’autismo, caratterizzato da alterata connettività neurale, studi evidenziano miglioramenti sintomatici, nella sintassi, cognizione e interazione sociale
- Ripristino del Microbiota: interventi mirati a riequilibrare la flora intestinale.
- Psicoterapia di Gruppo basata sulla Mentalizzazione: terapia di gruppo per migliorare la comprensione degli stati mentali propri e altrui.
- Programmi di abilità sociali e riconoscimento delle emozioni: training per migliorare le capacità di interazione sociale e la comprensione delle emozioni.
Conclusione
I Disturbi dello Spettro Autistico rappresentano una realtà complessa e sfaccettata, che va ben oltre una semplice definizione clinica. Dietro ogni diagnosi c’è una persona con la propria unicità, i propri talenti e le proprie difficoltà, così come una famiglia che affronta quotidianamente sfide ed emozioni intense.
L’aumento della consapevolezza e i progressi nella ricerca ci offrono strumenti sempre più efficaci per comprendere e supportare chi vive con l’ASD, ma il vero cambiamento nasce dalla capacità di guardare oltre l’etichetta e riconoscere il valore di ogni individuo.
Le nuove terapie, dalla stimolazione cerebrale alla modulazione del microbiota, rappresentano passi avanti importanti, ma non possiamo dimenticare il ruolo centrale dell’empatia, dell’accettazione e di un supporto adeguato per le famiglie. Accompagnare una persona dello spettro significa accogliere il suo mondo, costruire insieme strategie su misura e offrire opportunità concrete di crescita e inclusione.
Se vogliamo davvero fare la differenza, dobbiamo continuare a investire nella ricerca, nell’accessibilità ai servizi e soprattutto in una società più aperta e consapevole, in cui ogni individuo possa sentirsi riconosciuto e valorizzato per ciò che è.
Credo che la questione dell’Autismo, come qualsiasi altra situazione patologica su cui le idee, a proposito delle motivazioni da cui possa dipendere, sono molto varie, meriterebbe di essere oggetto di una riflessione ampia e non settoriale.
Su quali basi possiamo seguitare a dire che possiamo immaginare che ci sia soltanto un’origine organica di una serie di quadri molto diversi, tanto da far parlare di disturbi dello spettro autistico? In realtà non ci sono risposte definitive, dal punto di vista medico, alla richiesta di ipotesi esplicative, per cui io consiglierei di prendere in considerazione anche ipotesi concernenti altri fattori, per es. quelli che fanno riferimento all’essersi verificati, a monte, problematiche irrisolte in ambito psicologico che abbiano riguardato sia i genitori, sia i rappresentanti delle generazioni precedenti, in primis quella dei genitori dei genitori, cioè dei nonni dei pazienti. La ristrutturazione del campo di osservazione dei fenomeni psicologici proposto dai cosiddetti fenomeni tran-sgenerazionali permette la presa in considerazione, da punti di vista del tutto nuovi, delle principali forme di disturbo psichico, tra cui i disturbi dello spettro autistico.
Se così fosse, appare ai miei occhi riduttivo accontentarsi di seguitare a spiegare quello che accade oggi nell’Autismo con ipotesi esplicative del tutto da comprovare in futuro. Viceversa, potrebbero esserci, da subito, altre strade da percorrere in ambito psicologico basate su un quadro esplicativo ipotetico in cui non sono solo i genitori ad occuparsi dei figli ma anche il contrario o, forse, che prima accade il contrario e, in seguito, dopo che si è instaurato il disturbo, inteviene il genitore.
Ringrazio per il commento e per l’interessante osservazione.
L’ipotesi di considerare fattori trans-generazionali e psicologici nell’eziologia dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) è stimolante e trova alcune basi nella ricerca scientifica, sebbene il panorama attuale sia ancora dominato da studi che enfatizzano l’interazione tra genetica e ambiente.
Sebbene non vi siano prove definitive per supportare l’ipotesi trans-generazionale, studi sulla trasmissione dello stress e traumi suggeriscono che fattori psicologici ed epigenetici potrebbero contribuire al rischio di disturbi neuropsichiatrici [1;2].
Tuttavia, è importante sottolineare che le evidenze attuali non identificano i genitori o le generazioni precedenti come “cause” dirette dell’autismo. Piuttosto, questi fattori potrebbero modulare il rischio attraverso complessi meccanismi biologici ed esperienziali.
1) Babenko O, Kovalchuk I, Metz GA. Stress-induced perinatal and transgenerational epigenetic programming of brain development and mental health. Neurosci Biobehav Rev. 2015 Jan;48:70-91. doi: 10.1016/j.neubiorev.2014.11.013. Epub 2014 Nov 24. PMID: 25464029.
2) Weber-Stadlbauer U, Richetto J, Labouesse MA, Bohacek J, Mansuy IM, Meyer U. Transgenerational transmission and modification of pathological traits induced by prenatal immune activation. Mol Psychiatry. 2017 Jan;22(1):102-112. doi: 10.1038/mp.2016.41. Epub 2016 Mar 29. PMID: 27021823.