Vaso di Pandora

Genetica, autismo e psicosi infantili

Il Secolo XIX ha pubblicato un articolo che riporta i risultati di una ricerca a proposito dell’autismo pubblicata sulla rivista scientifica “Brain”. Secondo questa ricerca di un team dell’Università di Torino una mutazione nel gene Caprin 1 potrebbe aiutare a comprendere l’origine dell’autismo.

La diagnosi di “disturbo dello spettro autistico” richiede la presenza di almeno tre sintomi nella categoria dei “deficit della comunicazione sociale” e di almeno due in quella dei “comportamenti ripetitivi” (Muggeo, 2012).

L’unificazione dei diversi disturbi pervasivi dello sviluppo in un’unica categoria è la conseguenza di studi scientifici che hanno dimostrato come la distinzione in sottotipi diagnostici non sia coerente nel tempo e come le differenze nelle abilità sociali e cognitive dei sottogruppi si caratterizzino meglio in termini di un continuum. Inoltre è stato rilevato che la diagnosi dei diversi sottotipi di disturbi pervasivi dello sviluppo è molto variabile tra i diversi centri diagnostici ed è più spesso associata a severità, livello linguistico o QI, piuttosto che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi (Aggio, 2012).

Spesso, in passato, affrontando il problema della variabilità delle manifestazioni sintomatologiche si era parlato di sindromi autistiche e, vale la pena ricordare, come anche il contributo degli studi epidemiologici abbia consentito di prendere le distanze dall’originaria descrizione di Kanner . Quindi , un’unica spiegazione attraverso la genetica, consentirebbe di dare una risposta alle aspettative di quanti si siano confrontati con questo problema.

Tuttavia, da clinico e da psicoterapeuta non posso ignorare gli studi elaborati da autori di formazione psicoanalitica e non solo , in particolare Margaret Malher, che hanno teso differenziare quello che veniva definito autismo primario dalle psicosi ad esordio più tardivo .

Allo stesso tempo non posso dimenticare le esperienze cliniche osservate direttamente durante la mia formazione presso una struttura di eccellenza come l’Hopital de Jour pour enfants del XIII arrondissement di Parigi, guidato da maestri della psichiatria infantile come Lebovici e Diatkine.

Successivamente, anche le mie esperienze di terapeuta, con bambini psicotici che accedevano a miglioramenti positivi in maniera inaspettata, dato il quadro iniziale, mi portano a pensare ancora oggi, che sebbene le ferree determinazioni dei geni debbano confrontarsi con le possibili variabili dell’epigenetica, forse, sia ancora presto per affermare un’unica patogenesi di autismo e psicosi infantili.

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